About the service Об услуге Қызмет туралы
We perform targeted genotyping and haplotype analysis of human genomic regions for research into hereditary and rare diseases. The toolkit combines locus-specific STS and microsatellite markers, allele-specific PCR assays, Sanger sequencing of target regions, and long-read phasing — assembled into a scheme that answers your specific question: which variant a patient carries, how it segregates in the family, and on which haplotype it resides. Мы выполняем целевое генотипирование и гаплотипический анализ участков генома человека для исследований наследственных и редких болезней. Инструментарий объединяет локус-специфичные STS- и микросателлитные маркеры, аллель-специфичные ПЦР-системы, секвенирование целевых участков по Сэнгеру и фазирование длинными прочтениями — из них собирается схема под ваш конкретный вопрос: какой вариант несёт пациент, как он сегрегирует в семье и на каком гаплотипе находится. Біз тұқым қуалайтын және сирек ауруларды зерттеу үшін адам геномының учаскелерін нысаналы генотиптеуден және гаплотиптік талдаудан өткіземіз. Құралдар жинағы локус-спецификалық STS және микросателлиттік маркерлерді, аллель-спецификалық ПТР-жүйелерді, нысаналы учаскелерді Сэнгер бойынша секвенирлеуді және ұзын оқылымдармен фазалауды біріктіреді — олардан сіздің нақты сұрағыңызға жауап беретін схема құрылады: пациент қандай вариант тасымалдайды, ол отбасында қалай сегрегацияланады және қай гаплотипте орналасқан.
The service is aimed at research groups, medical universities, and clinical teams studying inherited pathology: it supports gene-discovery projects, cohort studies, and the laboratory confirmation of variants identified by genome-wide methods. Услуга адресована исследовательским группам, медицинским университетам и клиническим командам, изучающим наследственную патологию: она поддерживает проекты по поиску генов, когортные исследования и лабораторное подтверждение вариантов, найденных полногеномными методами. Қызмет тұқым қуалайтын патологияны зерттейтін ғылыми топтарға, медициналық университеттерге және клиникалық командаларға арналған: ол гендерді іздеу жобаларын, когорттық зерттеулерді және толық геномдық әдістермен табылған варианттарды зертханалық растауды қолдайды.
In hereditary-disease research the assay formats presented below cover exon deletions and duplications (MLPA), known-mutation panels (SNaPshot, TaqMan), and gene-dosage analysis (QF-PCR); primers and probes are designed and synthesized within our В исследованиях наследственных болезней представленные ниже форматы закрывают делеции и дупликации экзонов (MLPA), панели известных мутаций (SNaPshot, TaqMan) и анализ дозы генов (QF-PCR); праймеры и зонды разрабатываются и синтезируются в рамках услуги Тұқым қуалайтын ауруларды зерттеуде төменде ұсынылған форматтар экзон делециялары мен дупликацияларын (MLPA), белгілі мутациялар панельдерін (SNaPshot, TaqMan) және ген дозасын талдауды (QF-PCR) қамтиды; праймерлер мен зондтар мына қызмет аясында жобаланып, синтезделеді: primers and probes service«Праймеры и зонды»«Праймерлер мен зондтар».
Typical applications Типичные задачи Типтік тапсырмалар
- Confirmation of variants identified by NGS (Sanger validation)Подтверждение вариантов, найденных NGS (валидация по Сэнгеру)NGS арқылы табылған варианттарды растау (Сэнгер бойынша валидация)
- Segregation analysis of a suspected pathogenic variant in a familyСегрегационный анализ предполагаемого патогенного варианта в семьеОтбасында болжамды патогендік варианттың сегрегациялық талдауы
- Carrier studies in families with a known hereditary diseaseИсследование носительства в семьях с известным наследственным заболеваниемБелгілі тұқым қуалайтын ауруы бар отбасыларда тасымалдаушылықты зерттеу
- Haplotype mapping of disease loci in families and populationsГаплотипическое картирование локусов болезней в семьях и популяцияхОтбасылар мен популяцияларда ауру локустарын гаплотиптік карталау
- Rare-disease research cohorts and registriesКогорты и регистры исследований редких болезнейСирек ауруларды зерттеу когорттары мен тіркелімдері
- Marker panels for population and association studiesМаркерные панели для популяционных и ассоциативных исследованийПопуляциялық және ассоциативтік зерттеулерге арналған маркерлік панельдер
Analysis directions Направления анализа Талдау бағыттары
STS genotyping STS-генотипирование STS-генотиптеу
Locus-specificЛокус-специфичноЛокус-спецификалықPCR analysis of sequence-tagged sites and microsatellite markers in target genomic regions: markers linked to disease genes, informative loci for family studies, and panels for tracing chromosomal segments through pedigrees. ПЦР-анализ STS- и микросателлитных маркеров в целевых участках генома: маркеры, сцепленные с генами болезней, информативные локусы для семейных исследований и панели для прослеживания хромосомных сегментов в родословных. Геномның нысаналы учаскелеріндегі STS және микросателлиттік маркерлерді ПТР-талдау: ауру гендерімен тіркескен маркерлер, отбасылық зерттеулерге ақпаратты локустар және шежірелерде хромосомалық сегменттерді бақылауға арналған панельдер.
Haplotyping Гаплотипирование Гаплотиптеу
PhasingФазированиеФазалауReconstruction of haplotypes across disease-linked regions: marker phases from family data, direct phasing of variants by long-read nanopore sequencing, and identification of shared founder haplotypes in patient groups. Восстановление гаплотипов в регионах, сцепленных с болезнью: фазы маркеров по семейным данным, прямое фазирование вариантов нанопоровым секвенированием длинными прочтениями и выявление общих «эффекта основателя» гаплотипов в группах пациентов. Аурумен тіркескен аймақтарда гаплотиптерді қалпына келтіру: отбасылық деректер бойынша маркер фазалары, ұзын оқылымдармен нанопоралық секвенирлеу арқылы варианттарды тікелей фазалау және пациент топтарында ортақ «негізін қалаушы» гаплотиптерін анықтау.
Hereditary and rare diseases Наследственные и редкие болезни Тұқым қуалайтын және сирек аурулар
TargetedЦелевой анализНысаналы талдауTargeted analysis of known pathogenic variants by allele-specific PCR and Sanger sequencing, testing of family members for a variant found in the proband, and support of gene-discovery studies in families with undiagnosed conditions. Целевой анализ известных патогенных вариантов методами аллель-специфичной ПЦР и секвенирования по Сэнгеру, обследование членов семьи на вариант, найденный у пробанда, и поддержка исследований по поиску генов в семьях с недиагностированными состояниями. Белгілі патогендік варианттарды аллель-спецификалық ПТР және Сэнгер бойынша секвенирлеу әдістерімен нысаналы талдау, пробандта табылған вариантқа отбасы мүшелерін тексеру және диагнозы қойылмаған жағдайлары бар отбасыларда гендерді іздеу зерттеулерін қолдау.
Variant annotation and reporting Аннотация вариантов и отчёт Варианттарды аннотациялау және есеп
OMIM · ClinVarAnnotation of detected variants against OMIM, ClinVar, gnomAD, and the literature, with population frequencies and reported phenotypes summarized in a structured report for the referring researcher or physician. Аннотация выявленных вариантов по базам OMIM, ClinVar, gnomAD и литературе — с популяционными частотами и описанными фенотипами, сведёнными в структурированный отчёт для направившего исследователя или врача. Табылған варианттарды OMIM, ClinVar, gnomAD дерекқорлары мен әдебиет бойынша аннотациялау — популяциялық жиіліктері мен сипатталған фенотиптері жіберуші зерттеушіге немесе дәрігерге арналған құрылымдалған есепке жинақталады.
Dual-labelled qPCR probes qPCR-зонды с двойной меткой Қос таңбалы qPCR зондтары
TaqMan · MGBTaqMan, MGB, and molecular-beacon probes for quantitative allelic discrimination — allele-specific pairs with matched melting temperatures and minimal cross-reactivity, including a multiplex mode. Зонды TaqMan, MGB и molecular beacon для количественной аллельной дискриминации — аллель-специфичные пары с согласованными температурами плавления и минимальной перекрёстной реактивностью, включая мультиплексный режим. Сандық аллельдік дискриминацияға арналған TaqMan, MGB және molecular beacon зондтары — балқу температуралары үйлестірілген, айқас реактивтілігі минималды аллель-спецификалық жұптар, мультиплексті режимді қоса.
SNaPshot
MinisequencingМинисеквенированиеМинисеквенирлеуSingle-base-extension primers for multiplex SNP and InDel genotyping by capillary electrophoresis. The same chemistry also supports BAC fingerprinting and CpG-methylation minisequencing. Праймеры однонуклеотидного удлинения для мультиплексного генотипирования SNP и инделов капиллярным электрофорезом. Та же химия поддерживает BAC-фингерпринтинг и минисеквенирование CpG-метилирования. Капиллярлық электрофорезбен SNP мен инделдерді мультиплексті генотиптеуге арналған бір негізді ұзарту праймерлері. Сол химия BAC-фингерпринтинг пен CpG-метилденуді минисеквенирлеуді де қолдайды.
MLPA / digitalMLPA
LPO + RPOLigation-dependent half-probe pairs (LPO + RPO) with stuffer sequences and universal tags for copy-number, SNP, and InDel detection by capillary electrophoresis — or, for panels of up to 1000 targets, by sequencing (digitalMLPA). Лигазозависимые пары полузондов (LPO + RPO) со стаффер-последовательностями и универсальными тегами для детекции числа копий, SNP и инделов капиллярным электрофорезом — или, для панелей до 1000 мишеней, секвенированием (digitalMLPA). Көшірмелер санын, SNP мен инделдерді капиллярлық электрофорезбен — немесе 1000-ға дейінгі нысана панельдері үшін секвенирлеумен (digitalMLPA) — анықтауға арналған стаффер-тізбектері мен әмбебап тегтері бар лигазаға тәуелді жартылай зонд жұптары (LPO + RPO).
STR/SSR fragment analysis Фрагментный анализ STR/SSR STR/SSR фрагменттік талдау
Universal tailsУниверсальные хвостыӘмбебап құйрықтарFlanking primers for microsatellite genotyping by capillary-electrophoresis fragment sizing — with economical universal-tail fluorescent labelling and automatic dye and size assignment in multiplexes. Фланкирующие праймеры для генотипирования микросателлитов по размерам фрагментов в капиллярном электрофорезе — с экономичным флуоресцентным мечением через универсальные «хвосты» и автоматическим распределением красителей и размеров в мультиплексах. Микросателлиттерді капиллярлық электрофорезде фрагмент өлшемдері бойынша генотиптеуге арналған фланктеуші праймерлер — әмбебап «құйрықтар» арқылы үнемді флуоресценттік таңбалау және мультиплекстерде бояғыштар мен өлшемдерді автоматты бөлу.
PCR · Multiplex · QF-PCR
Assay designДизайн системЖүйелер дизайныA general-purpose assay-design engine covering standard, inverse, multiplex, TaqMan/MGB-probe, bisulfite, and RPA formats. The quantitative-fluorescent (QF-PCR) mode generates STR-flanking primers for gene-dosage and copy-number analysis. Универсальный дизайн тест-систем: стандартный, инвертированный, мультиплексный, TaqMan/MGB-зондовый, бисульфитный и RPA-форматы. Количественно-флуоресцентный режим (QF-PCR) генерирует STR-фланкирующие праймеры для анализа дозы генов и числа копий. Тест-жүйелердің әмбебап дизайны: стандартты, инверсті, мультиплексті, TaqMan/MGB-зондты, бисульфиттік және RPA форматтары. Сандық-флуоресценттік режим (QF-PCR) ген дозасы мен көшірмелер санын талдауға арналған STR-фланктеуші праймерлерді жасайды.
TSDR toehold exchange probes TSDR: toehold-зонды TSDR: toehold зондтары
SNPToehold-mediated strand-displacement exchange probes for high-specificity SNP and allele discrimination: the probe is tuned to a near-thermoneutral reaction and scores single-base mismatches using measured nearest-neighbour thermodynamics. Toehold-зонды обменного вытеснения цепей для высокоспецифичной дискриминации SNP и аллелей: зонд настраивается на почти термонейтральную реакцию и различает однонуклеотидные несоответствия на основе измеренной термодинамики ближайших соседей. SNP мен аллельдерді жоғары спецификалықпен ажыратуға арналған toehold-медиацияланған тізбекті ығыстырып алмастыру зондтары: зонд термобейтарапқа жуық реакцияға бапталады және бір негізді сәйкессіздіктерді жақын көршілер термодинамикасының өлшенген мәндері негізінде ажыратады.
Ethics and scope of results Этика и статус результатов Этика және нәтижелер мәртебесі
Human genetic analysis is performed for research purposes and requires the informed consent of participants and the approval of an ethics committee, held by the customer. Results are issued as a research report: they support, but do not replace, clinical diagnosis — medical conclusions and decisions remain with the treating physician and medical-genetic services. Confidentiality of personal and genetic data is guaranteed by the contract and our privacy policy. Генетический анализ человека выполняется в исследовательских целях и требует информированного согласия участников и одобрения этической комиссии, которыми располагает заказчик. Результаты выдаются в форме исследовательского отчёта: они поддерживают, но не заменяют клиническую диагностику — медицинские заключения и решения остаются за лечащим врачом и медико-генетической службой. Конфиденциальность персональных и генетических данных гарантируется договором и нашей политикой конфиденциальности. Адамның генетикалық талдауы зерттеу мақсатында орындалады және қатысушылардың ақпараттандырылған келісімін және этикалық комиссияның мақұлдауын қажет етеді — олар тапсырыс берушіде болуы тиіс. Нәтижелер зерттеу есебі түрінде беріледі: олар клиникалық диагностиканы қолдайды, бірақ алмастырмайды — медициналық қорытындылар мен шешімдер емдеуші дәрігер мен медициналық-генетикалық қызметте қалады. Дербес және генетикалық деректердің құпиялылығына шарт және біздің құпиялылық саясатымыз кепілдік береді.
What you receive Что вы получаете Сіз не аласыз
- Genotype and haplotype tables for every participant and markerТаблицы генотипов и гаплотипов по каждому участнику и маркеруӘр қатысушы мен маркер бойынша генотиптер мен гаплотиптер кестелері
- Segregation results mapped onto the pedigreeРезультаты сегрегации, наложенные на родословнуюШежіреге түсірілген сегрегация нәтижелері
- Primary data: electropherograms, sequencing traces, amplification curvesПервичные данные: электрофореграммы, хроматограммы секвенирования, кривые амплификацииБастапқы деректер: электрофореграммалар, секвенирлеу хроматограммалары, амплификация қисықтары
- An annotated research report ready for the project, publication, or clinical teamАннотированный исследовательский отчёт, готовый для проекта, публикации или клинической командыЖобаға, жарияланымға немесе клиникалық командаға дайын аннотацияланған зерттеу есебі
Starting material Исходный материал Бастапқы материал
We accept venous blood, buccal swabs, saliva samples, and purified DNA. Extraction and quality control are performed as part of our Мы принимаем венозную кровь, буккальные мазки, образцы слюны и очищенную ДНК. Выделение и контроль качества выполняются в рамках услуги Біз веноздық қанды, буккальді жағындыларды, сілекей үлгілерін және тазартылған ДНҚ-ны қабылдаймыз. Бөліп алу мен сапа бақылауы мына қызмет аясында орындалады: DNA and RNA extraction service«Выделение ДНК и РНК»«ДНҚ және РНҚ бөліп алу»; long-term storage of cohort samples is available through our долгосрочное хранение когортных образцов доступно через услугу когорттық үлгілерді ұзақ мерзімді сақтау мына қызмет арқылы қолжетімді: biobanking service«Биобанкирование»«Биобанкілеу».
Sample requirements, marker panels, and the analysis scheme are agreed individually for each project before the contract is signed. Требования к образцам, маркерные панели и схема анализа согласовываются индивидуально для каждого проекта до заключения договора. Үлгілерге қойылатын талаптар, маркерлік панельдер және талдау схемасы әр жоба үшін шарт жасалғанға дейін жеке келісіледі.
Order human genotyping Заказать генотипирование человека Адамды генотиптеуге тапсырыс беру
Describe the condition or locus of interest, the family structure or cohort size, and the question you want to answer — we will propose the marker scheme and prepare a quote. Опишите заболевание или интересующий локус, структуру семьи или размер когорты и вопрос, на который нужно ответить, — мы предложим маркерную схему и подготовим расчёт стоимости. Ауруды немесе қызықтыратын локусты, отбасы құрылымын немесе когорта көлемін және жауап алғыңыз келетін сұрақты сипаттаңыз — біз маркерлік схеманы ұсынып, құн есебін дайындаймыз.