Article IDID статьиМақала ID: 202613 · Volume 1 (2026)Том 1 (2026)1-том (2026)
Download PDFСкачать PDFPDF жүктеу Current issueТекущий выпускАғымдағы шығарылым ArchiveАрхивМұрағат

Human Genetics in Kazakhstan: From Population Structure to Precision Medicine Генетика человека в Казахстане: от структуры популяции к прецизионной медицине Қазақстандағы адам генетикасы: популяция құрылымынан дәлдік медицинаға

A transition toward population-specific genomic healthcare Переход к популяционно-специфичному геномному здравоохранению Популяцияға тән геномдық денсаулық сақтауға көшу

Open accessОткрытый доступАшық қолжетімділік CC BY 4.0 Article typeТип статьиМақала түрі: ReviewОбзорШолу DOI: 10.66273/3134-6359.2026.1.3.001
— viewsпросмотровқаралым — uniqueуникальныхбірегей
AuthorАвторАвторлар
AffiliationsАффилиацииАффилиациялар
1 National Laboratory Astana, Nazarbayev University, Astana 010000, Kazakhstan; 2 Department of General Biology and Genomics, L. N. Gumilyov Eurasian National University, Astana 010000, Kazakhstan; 3 Heart Rhythm Institute, Medical University Astana, Astana 010000, Kazakhstan; 4 Eurasian Society of Personalized Medicine, Astana 010000, Kazakhstan; 5 Kazakhstan Society of Geneticists and Breeders (KOGiS), Kazakhstan 1 Национальная лаборатория Астана, Назарбаев Университет, Астана 010000, Казахстан; 2 Кафедра общей биологии и геномики, Евразийский национальный университет им. Л. Н. Гумилёва, Астана 010000, Казахстан; 3 Институт сердечного ритма, Медицинский университет Астана, Астана 010000, Казахстан; 4 Евразийское общество персонализированной медицины, Астана 010000, Казахстан; 5 Казахстанское общество генетиков и селекционеров (КОГиС), Казахстан 1 «Астана» ұлттық зертханасы, Назарбаев университеті, Астана 010000, Қазақстан; 2 Жалпы биология және геномика кафедрасы, Л. Н. Гумилев атындағы Еуразия ұлттық университеті, Астана 010000, Қазақстан; 3 Жүрек ырғағы институты, «Астана» медицина университеті, Астана 010000, Қазақстан; 4 Дербес медицинаның Еуразиялық қоғамы, Астана 010000, Қазақстан; 5 Қазақстан генетиктер және селекционерлер қоғамы (ҚОГиС), Қазақстан
KeywordsКлючевые словаТүйін сөздер
human genetics · Kazakhstan · genomics · population structure · precision medicine · population-specific genomics · translational genomics · Central Eurasia генетика человека · Казахстан · геномика · структура популяции · прецизионная медицина · популяционно-специфичная геномика · трансляционная геномика · Центральная Евразия адам генетикасы · Қазақстан · геномика · популяция құрылымы · дәлдік медицина · популяцияға тән геномика · трансляциялық геномика · Орталық Еуразия

AbstractАннотацияАңдатпа

Human genetics in Kazakhstan has undergone substantial transformation over the past three decades, evolving from descriptive population studies toward translational genomics and emerging precision medicine frameworks. Positioned at the crossroads of Eurasia, Kazakhstan represents a genetically heterogeneous population shaped by complex historical migrations, admixture processes, and long-standing interactions between East Asian, West Eurasian, and Central Asian ancestral lineages. This unique genomic architecture provides an important model for studying human diversity, population history, and population-specific disease susceptibility.

This review synthesizes the current state of human genetics research in Kazakhstan across several interconnected domains, including population genomics, medical and clinical genetics, molecular genomics, bioinformatics, and preventive genetics. We further evaluate the evolution of national research infrastructure, implementation of next-generation sequencing technologies, development of genomic datasets, and emergence of translational and personalized medicine initiatives.

Despite significant advances, major challenges remain, including limited large-scale genomic cohorts, insufficient clinical integration of genomic data, regional disparities in access to genetic services, fragmented bioinformatic infrastructure, and underdeveloped ethical and regulatory frameworks. We propose that Kazakhstan is currently transitioning from a population genetics–dominated research system toward a population-specific precision medicine model in which genomic information increasingly informs healthcare decision-making, disease prevention, and individualized therapeutic strategies.

Given its unique admixture-driven genomic heterogeneity and expanding scientific infrastructure, Kazakhstan has the potential to become a strategically important contributor to global population genomics and precision medicine research, particularly for underrepresented Central Eurasian populations.

Генетика человека в Казахстане за последние три десятилетия претерпела существенную трансформацию, пройдя путь от описательных популяционных исследований к трансляционной геномике и формирующимся моделям прецизионной медицины. Находясь на перекрёстке Евразии, Казахстан представляет собой генетически гетерогенную популяцию, сформированную сложными историческими миграциями, процессами метисации и длительным взаимодействием восточноазиатских, западноевразийских и центральноазиатских предковых линий. Такая уникальная геномная архитектура служит важной моделью для изучения генетического разнообразия человека, истории популяций и популяционно-специфичной предрасположенности к заболеваниям.

В настоящем обзоре обобщено современное состояние исследований генетики человека в Казахстане по нескольким взаимосвязанным направлениям: популяционная геномика, медицинская и клиническая генетика, молекулярная геномика, биоинформатика и превентивная генетика. Рассмотрены развитие национальной исследовательской инфраструктуры, внедрение технологий секвенирования нового поколения, формирование геномных наборов данных и становление инициатив трансляционной и персонализированной медицины.

Несмотря на значительный прогресс, сохраняются существенные ограничения: малое число крупномасштабных геномных когорт, недостаточная клиническая интеграция геномных данных, региональное неравенство в доступе к генетическим услугам, фрагментированная биоинформатическая инфраструктура, а также недостаточно развитые этические и регуляторные механизмы. Мы полагаем, что Казахстан в настоящее время переходит от системы, в которой доминирует популяционная генетика, к модели популяционно-специфичной прецизионной медицины, где геномная информация всё чаще определяет решения в здравоохранении, профилактике заболеваний и выборе индивидуализированной терапии.

Благодаря уникальной, обусловленной метисацией геномной гетерогенности и расширяющейся научной инфраструктуре Казахстан обладает потенциалом стать стратегически значимым участником мировых исследований в области популяционной геномики и прецизионной медицины, особенно в отношении недостаточно представленных популяций Центральной Евразии.

Қазақстандағы адам генетикасы соңғы отыз жылда елеулі өзгеріске ұшырап, сипаттамалық популяциялық зерттеулерден трансляциялық геномика мен дәлдік медицинаның қалыптасып келе жатқан үлгілеріне қарай дамыды. Еуразияның тоғысында орналасқан Қазақстан күрделі тарихи қоныс аударулар, будандасу үдерістері және шығысазиялық, батысеуразиялық және орталықазиялық ата-баба тектерінің ұзақ мерзімді өзара әрекеттесуі нәтижесінде қалыптасқан генетикалық гетерогенді популяцияны білдіреді. Осы бірегей геномдық архитектура адамның генетикалық алуантүрлілігін, популяция тарихын және популяцияға тән ауруға бейімділікті зерттеудің маңызды моделін ұсынады.

Бұл шолуда Қазақстандағы адам генетикасы зерттеулерінің қазіргі жағдайы бірнеше өзара байланысты бағыт бойынша жинақталған: популяциялық геномика, медициналық және клиникалық генетика, молекулалық геномика, биоинформатика және алдын алу генетикасы. Сондай-ақ ұлттық зерттеу инфрақұрылымының дамуы, жаңа буын секвенирлеу технологияларының енгізілуі, геномдық деректер жиынтықтарының қалыптасуы және трансляциялық әрі дербес медицина бастамаларының пайда болуы бағаланады.

Елеулі жетістіктерге қарамастан, негізгі қиындықтар сақталуда: ірі масштабты геномдық когорттардың аздығы, геномдық деректердің клиникалық интеграциясының жеткіліксіздігі, генетикалық қызметтерге қолжетімділіктегі аймақтық теңсіздік, биоинформатикалық инфрақұрылымның бытыраңқылығы, сондай-ақ этикалық және реттеушілік тетіктердің жеткіліксіз дамуы. Біз Қазақстан қазіргі уақытта популяциялық генетика басым зерттеу жүйесінен геномдық ақпарат денсаулық сақтаудағы шешімдерге, аурулардың алдын алуға және жеке емдеу стратегияларына барған сайын әсер ететін популяцияға тән дәлдік медицина моделіне көшіп жатыр деп есептейміз.

Будандасуға негізделген бірегей геномдық гетерогендігі мен кеңейіп келе жатқан ғылыми инфрақұрылымының арқасында Қазақстан жаһандық популяциялық геномика мен дәлдік медицина зерттеулеріне, әсіресе жеткіліксіз ұсынылған Орталық Еуразия популяциялары бойынша, стратегиялық маңызды үлес қосушыға айнала алады.

Graphical abstract: Human Genetics in Kazakhstan — from population structure to precision medicine
Graphical abstract. From a unique population landscape at the crossroads of Eurasia, through genomic research advances and translational applications, toward population-specific precision medicine for Kazakhstan. Графический реферат. От уникального популяционного ландшафта на перекрёстке Евразии через достижения геномных исследований и трансляционные приложения — к популяционно-специфичной прецизионной медицине для Казахстана. Графикалық аңдатпа. Еуразияның тоғысындағы бірегей популяциялық ландшафттан геномдық зерттеулердің жетістіктері мен трансляциялық қолданбалар арқылы Қазақстан үшін популяцияға тән дәлдік медицинаға қарай.

1. Introduction1. Введение1. Кіріспе

Human genetics plays a central role in understanding biological variation, disease susceptibility, and interindividual differences in therapeutic response. Over the past two decades, advances in high-throughput sequencing technologies, genome-wide association studies (GWAS), transcriptomics, and bioinformatics have transformed biomedical research and accelerated the global transition toward precision medicine [1–4]. These developments have enabled the integration of genomic information into disease diagnosis, risk prediction, pharmacogenomics, and personalized therapeutic strategies.

Large-scale international initiatives such as the UK Biobank, the Estonian Genome Project, and national precision medicine programs in China, the United States, and the Middle East have demonstrated the importance of population-specific genomic datasets for improving clinical interpretation and healthcare implementation [5, 6]. However, Central Eurasian populations remain substantially underrepresented in global genomic databases, limiting the transferability of genetic risk prediction models and variant interpretation frameworks [7].

Kazakhstan occupies a strategically important geographic and demographic position in Central Eurasia. The population structure of Kazakhstan reflects centuries of migration, admixture, and population interaction between East Asian, West Eurasian, Turkic, Mongolian, and indigenous Central Asian groups [8–10]. This admixture-driven genomic heterogeneity makes Kazakhstan particularly valuable for studying human evolutionary history, population-specific allele frequency architecture, and the genetic basis of complex diseases.

Human genetics research in Kazakhstan has evolved from Soviet-era cytogenetics and anthropological genetics toward modern molecular genomics and translational medicine [11]. Following independence, the country experienced substantial scientific restructuring, modernization of biomedical infrastructure, and expansion of international collaboration. More recently, the implementation of next-generation sequencing (NGS), whole-genome sequencing (WGS), pharmacogenomics, multi-omics technologies, and computational genomics has facilitated the emergence of precision medicine initiatives within the country [12–15].

This review aims to provide a comprehensive overview of the development of human genetics in Kazakhstan, with particular emphasis on the transition from descriptive population genetics toward clinically actionable genomic medicine. We discuss the major research domains, emerging genomic infrastructure, current limitations, ethical and regulatory considerations, and future strategic directions required for establishing a nationally integrated precision medicine ecosystem.

Генетика человека играет ключевую роль в понимании биологической изменчивости, предрасположенности к заболеваниям и межиндивидуальных различий терапевтического ответа. За последние два десятилетия развитие технологий высокопроизводительного секвенирования, полногеномных ассоциативных исследований (GWAS), транскриптомики и биоинформатики преобразовало биомедицинскую науку и ускорило мировой переход к прецизионной медицине [1–4]. Это позволило интегрировать геномную информацию в диагностику заболеваний, прогнозирование рисков, фармакогеномику и индивидуализированные терапевтические стратегии.

Крупные международные инициативы — UK Biobank, Эстонский геномный проект, а также национальные программы прецизионной медицины в Китае, США и на Ближнем Востоке — продемонстрировали значимость популяционно-специфичных геномных наборов данных для повышения точности клинической интерпретации [5, 6]. Вместе с тем популяции Центральной Евразии остаются существенно недопредставленными в мировых геномных базах данных, что ограничивает переносимость моделей прогнозирования генетического риска и подходов к интерпретации вариантов [7].

Казахстан занимает стратегически важное географическое и демографическое положение в Центральной Евразии. Структура населения страны отражает многовековые миграции, метисацию и взаимодействие восточноазиатских, западноевразийских, тюркских, монгольских и автохтонных центральноазиатских групп [8–10]. Обусловленная метисацией геномная гетерогенность делает Казахстан особенно ценным для изучения эволюционной истории человека, популяционно-специфичной архитектуры частот аллелей и генетических основ комплексных заболеваний.

Исследования генетики человека в Казахстане прошли путь от цитогенетики и антропологической генетики советского периода к современной молекулярной геномике и трансляционной медицине [11]. После обретения независимости страна пережила существенную реструктуризацию науки, модернизацию биомедицинской инфраструктуры и расширение международного сотрудничества. В последние годы внедрение секвенирования нового поколения (NGS), полногеномного секвенирования (WGS), фармакогеномики, мультиомиксных технологий и вычислительной геномики способствовало формированию инициатив прецизионной медицины [12–15].

Цель настоящего обзора — представить комплексный анализ развития генетики человека в Казахстане с акцентом на переход от описательной популяционной генетики к клинически значимой геномной медицине. Рассматриваются основные направления исследований, формирующаяся геномная инфраструктура, текущие ограничения, этические и регуляторные вопросы, а также стратегические направления, необходимые для создания национально интегрированной экосистемы прецизионной медицины.

Адам генетикасы биологиялық құбылмалылықты, ауруға бейімділікті және емдік жауаптағы жеке айырмашылықтарды түсінуде орталық рөл атқарады. Соңғы жиырма жылда жоғары өнімді секвенирлеу технологияларының, геномдық ассоциативтік зерттеулердің (GWAS), транскриптомика мен биоинформатиканың дамуы биомедициналық ғылымды түбегейлі өзгертіп, дәлдік медицинаға жаһандық көшуді жеделдетті [1–4]. Бұл геномдық ақпаратты ауруларды диагностикалауға, қауіпті болжауға, фармакогеномикаға және дербес емдеу стратегияларына енгізуге мүмкіндік берді.

UK Biobank, Эстониялық геномдық жоба, сондай-ақ Қытай, АҚШ және Таяу Шығыстағы ұлттық дәлдік медицина бағдарламалары сияқты ірі халықаралық бастамалар клиникалық интерпретацияны жақсарту үшін популяцияға тән геномдық деректердің маңыздылығын көрсетті [5, 6]. Дегенмен Орталық Еуразия популяциялары жаһандық геномдық деректер қорларында айтарлықтай аз ұсынылған, бұл генетикалық қауіпті болжау модельдері мен нұсқаларды түсіндіру тәсілдерінің қолданылу аясын шектейді [7].

Қазақстан Орталық Еуразияда стратегиялық маңызы бар географиялық және демографиялық орынды иеленеді. Ел халқының құрылымы ғасырлар бойғы қоныс аударуларды, будандасуды және шығысазиялық, батысеуразиялық, түркілік, моңғолдық және автохтонды орталықазиялық топтардың өзара әрекеттесуін көрсетеді [8–10]. Будандасуға негізделген геномдық гетерогендік Қазақстанды адамның эволюциялық тарихын, популяцияға тән аллель жиілігінің архитектурасын және кешенді аурулардың генетикалық негізін зерттеу үшін ерекше құнды етеді.

Қазақстандағы адам генетикасы зерттеулері кеңестік кезеңдегі цитогенетика мен антропологиялық генетикадан қазіргі молекулалық геномика мен трансляциялық медицинаға дейін дамыды [11]. Тәуелсіздік алғаннан кейін елде ғылымды қайта құрылымдау, биомедициналық инфрақұрылымды жаңғырту және халықаралық ынтымақтастықты кеңейту жүзеге асты. Соңғы жылдары жаңа буын секвенирлеудің (NGS), бүкілгеномдық секвенирлеудің (WGS), фармакогеномиканың, мультиомикстік технологиялар мен есептеу геномикасының енгізілуі дәлдік медицина бастамаларының қалыптасуына ықпал етті [12–15].

Бұл шолудың мақсаты — Қазақстандағы адам генетикасының дамуын, әсіресе сипаттамалық популяциялық генетикадан клиникалық маңызы бар геномдық медицинаға көшуді жан-жақты қарастыру. Негізгі зерттеу бағыттары, қалыптасып келе жатқан геномдық инфрақұрылым, қазіргі шектеулер, этикалық және реттеушілік мәселелер, сондай-ақ ұлттық деңгейде интеграцияланған дәлдік медицина экожүйесін құру үшін қажетті стратегиялық бағыттар талқыланады.

2. Methods2. Методы2. Әдістер

2.1 Literature search strategy

A systematic literature search was conducted using PubMed, Scopus, Web of Science, and Google Scholar for studies published up to December 2024. Search terms included combinations of "Kazakhstan" AND "human genetics", "population genetics", "medical genetics", "genomics", "precision medicine", "pharmacogenomics", "hereditary diseases", "bioinformatics", and "genomic medicine". Additional references were identified through citation tracking and manual screening of bibliographies from relevant review articles and primary studies.

2.2 Inclusion and exclusion criteria

Inclusion criteria:

  • peer-reviewed scientific articles;
  • studies involving human populations from Kazakhstan;
  • research related to population genetics, clinical genetics, molecular genomics, public health genetics, or bioinformatics;
  • English- and Russian-language publications with sufficient methodological detail.

Exclusion criteria:

  • studies focused exclusively on animal or plant genetics;
  • conference abstracts without full-text availability;
  • publications lacking methodological transparency or reproducibility;
  • duplicate datasets or redundant analyses.

2.3 Data extraction and qualitative analysis

Data were extracted regarding study design, population characteristics, genomic methodologies, sequencing technologies, analytical approaches, and major scientific findings. The identified studies were grouped into thematic categories, including population genomics, medical genetics, molecular and translational genomics, bioinformatics, and preventive genetics. A qualitative synthesis approach was applied to evaluate developmental trends, translational relevance, and emerging national priorities in human genetics research.

2.1 Стратегия поиска литературы

Систематический поиск литературы проводился в базах PubMed, Scopus, Web of Science и Google Scholar по публикациям до декабря 2024 года включительно. Поисковые запросы включали комбинации терминов «Kazakhstan» AND «human genetics», «population genetics», «medical genetics», «genomics», «precision medicine», «pharmacogenomics», «hereditary diseases», «bioinformatics» и «genomic medicine». Дополнительные источники были выявлены путём отслеживания цитирований и ручного просмотра библиографий обзорных и оригинальных работ.

2.2 Критерии включения и исключения

Критерии включения:

  • рецензируемые научные статьи;
  • исследования с участием человеческих популяций Казахстана;
  • работы по популяционной генетике, клинической генетике, молекулярной геномике, общественному здравоохранению или биоинформатике;
  • публикации на английском и русском языках с достаточной методологической детализацией.

Критерии исключения:

  • исследования, посвящённые исключительно генетике животных или растений;
  • тезисы конференций без полнотекстовой версии;
  • публикации без методологической прозрачности или воспроизводимости;
  • дублирующиеся наборы данных или избыточные анализы.

2.3 Извлечение данных и качественный анализ

Извлекались данные о дизайне исследования, характеристиках популяции, геномных методологиях, технологиях секвенирования, аналитических подходах и основных научных результатах. Отобранные работы были сгруппированы по тематическим категориям: популяционная геномика, медицинская генетика, молекулярная и трансляционная геномика, биоинформатика, превентивная генетика. Для оценки тенденций развития, трансляционной значимости и формирующихся национальных приоритетов применялся качественный синтез.

2.1 Әдебиетті іздеу стратегиясы

PubMed, Scopus, Web of Science және Google Scholar дереккөздері бойынша 2024 жылдың желтоқсанына дейін жарияланған еңбектерге жүйелі іздеу жүргізілді. Іздеу сұраныстарына «Kazakhstan» AND «human genetics», «population genetics», «medical genetics», «genomics», «precision medicine», «pharmacogenomics», «hereditary diseases», «bioinformatics» және «genomic medicine» тіркестері енгізілді. Қосымша дереккөздер дәйексөздерді қадағалау және шолу мен түпнұсқа мақалалардың әдебиеттер тізімін қолмен қарау арқылы анықталды.

2.2 Қосу және шығару өлшемдері

Қосу өлшемдері:

  • рецензияланған ғылыми мақалалар;
  • Қазақстанның адам популяцияларын қамтитын зерттеулер;
  • популяциялық генетика, клиникалық генетика, молекулалық геномика, қоғамдық денсаулық сақтау генетикасы немесе биоинформатика бойынша жұмыстар;
  • әдістемесі жеткілікті сипатталған ағылшын және орыс тіліндегі жарияланымдар.

Шығару өлшемдері:

  • тек жануарлар немесе өсімдіктер генетикасына арналған зерттеулер;
  • толық мәтіні жоқ конференция тезистері;
  • әдістемелік ашықтығы немесе қайталанымдылығы жоқ жарияланымдар;
  • қайталанатын деректер жиынтығы немесе артық талдаулар.

2.3 Деректерді жинау және сапалық талдау

Зерттеу дизайны, популяция сипаттамалары, геномдық әдістемелер, секвенирлеу технологиялары, талдау тәсілдері және негізгі ғылыми нәтижелер бойынша деректер жиналды. Іріктелген жұмыстар тақырыптық санаттарға топтастырылды: популяциялық геномика, медициналық генетика, молекулалық және трансляциялық геномика, биоинформатика, алдын алу генетикасы. Даму үрдістерін, трансляциялық маңызын және қалыптасып келе жатқан ұлттық басымдықтарды бағалау үшін сапалық синтез қолданылды.

3. Evolution of human genetics research in Kazakhstan 3. Эволюция исследований генетики человека в Казахстане 3. Қазақстандағы адам генетикасы зерттеулерінің эволюциясы

3.1 Foundational and Soviet-era genetics

Human genetics research in Kazakhstan originated within the framework of Soviet biomedical science and was primarily focused on cytogenetics, hereditary disease characterization, population anthropology, and family-based genetic analyses. Early investigations emphasized phenotypic variation, demographic genetics, and environmental influences on hereditary disorders. Foundational contributions by R. I. Bersimbayev and colleagues established important institutional and scientific frameworks for the subsequent development of molecular and human genetics research in the country, including long-term work on environmental genotoxicity in exposed populations [11, 25].

Although these studies established important methodological and institutional foundations, they were limited by the absence of high-resolution molecular technologies. During this period, genetics research was largely descriptive and epidemiological, with restricted access to advanced genomic methodologies that later became standard in international biomedical science.

3.2 Post-independence scientific transition

Following independence in 1991, Kazakhstan underwent substantial restructuring of its scientific and healthcare systems. This period was characterized by modernization of research infrastructure, expansion of international scientific collaboration, introduction of molecular genetic technologies, development of academic genetics programs, and establishment of specialized biomedical research centers. The adoption of polymerase chain reaction (PCR)-based diagnostics, molecular cytogenetics, and early sequencing approaches facilitated the transition from classical genetics toward molecular medicine.

3.3 Emergence of the genomic era

Since approximately 2010, Kazakhstan has entered an increasingly genomics-oriented phase characterized by implementation of next-generation sequencing (NGS), genome-wide association studies, transcriptomic and epigenomic profiling, computational genomics, and multi-omics integration [12–15].

This transition has enabled the emergence of population-scale genomic initiatives, rare disease sequencing programs, pharmacogenomics studies, and early precision medicine frameworks. Contemporary human genetics research in Kazakhstan increasingly emphasizes clinically actionable genomics, disease mechanisms, and population-specific variant interpretation (Figure 1).

3.1 Основополагающий и советский период

Исследования генетики человека в Казахстане зародились в рамках советской биомедицинской науки и были сосредоточены преимущественно на цитогенетике, описании наследственных заболеваний, популяционной антропологии и семейном генетическом анализе. Ранние работы акцентировали внимание на фенотипической изменчивости, демографической генетике и влиянии окружающей среды на наследственные нарушения. Основополагающий вклад Р. И. Берсимбаева и коллег сформировал важные институциональные и научные основы для последующего развития молекулярной и человеческой генетики в стране, включая многолетние исследования генотоксичности окружающей среды в экспонированных популяциях [11, 25].

Несмотря на созданный методологический и институциональный фундамент, эти исследования были ограничены отсутствием молекулярных технологий высокого разрешения. В этот период генетика носила преимущественно описательный и эпидемиологический характер при ограниченном доступе к передовым геномным методологиям.

3.2 Научный переход после независимости

После обретения независимости в 1991 году Казахстан осуществил масштабную реструктуризацию научной системы и здравоохранения. Этот период характеризовался модернизацией исследовательской инфраструктуры, расширением международного сотрудничества, внедрением молекулярно-генетических технологий, развитием академических программ по генетике и созданием специализированных биомедицинских центров. Внедрение диагностики на основе полимеразной цепной реакции (ПЦР), молекулярной цитогенетики и ранних методов секвенирования обеспечило переход от классической генетики к молекулярной медицине.

3.3 Становление геномной эры

Приблизительно с 2010 года Казахстан вступил в геномно-ориентированную фазу, характеризующуюся внедрением секвенирования нового поколения (NGS), полногеномных ассоциативных исследований, транскриптомного и эпигеномного профилирования, вычислительной геномики и интеграции мультиомиксных данных [12–15].

Этот переход обеспечил появление популяционных геномных инициатив, программ секвенирования при редких заболеваниях, фармакогеномных исследований и первых моделей прецизионной медицины. Современные исследования всё больше ориентированы на клинически значимую геномику, механизмы заболеваний и популяционно-специфичную интерпретацию вариантов (рисунок 1).

3.1 Іргетас қалау және кеңестік кезең

Қазақстандағы адам генетикасы зерттеулері кеңестік биомедициналық ғылым аясында пайда болып, негізінен цитогенетикаға, тұқым қуалайтын ауруларды сипаттауға, популяциялық антропологияға және отбасылық генетикалық талдауға бағытталды. Ерте зерттеулер фенотиптік құбылмалылыққа, демографиялық генетикаға және тұқым қуалайтын бұзылыстарға қоршаған ортаның әсеріне назар аударды. Р. И. Берсімбаев пен әріптестерінің іргелі үлесі елде молекулалық және адам генетикасының одан әрі дамуы үшін маңызды институционалдық және ғылыми негіз қалады, оның ішінде әсерге ұшыраған популяциялардағы қоршаған орта генотоксичностігін ұзақ мерзімді зерттеу [11, 25].

Осы зерттеулер маңызды әдістемелік және институционалдық негіз қалағанымен, олар жоғары ажыратымдылықтағы молекулалық технологиялардың болмауымен шектелді. Бұл кезеңде генетика негізінен сипаттамалық және эпидемиологиялық сипатта болды.

3.2 Тәуелсіздіктен кейінгі ғылыми көшу

1991 жылы тәуелсіздік алғаннан кейін Қазақстан ғылыми жүйесі мен денсаулық сақтау саласын ауқымды қайта құрылымдаудан өтті. Бұл кезең зерттеу инфрақұрылымын жаңғыртумен, халықаралық ынтымақтастықты кеңейтумен, молекулалық-генетикалық технологияларды енгізумен, генетика бойынша академиялық бағдарламаларды дамытумен және мамандандырылған биомедициналық орталықтарды құрумен сипатталды. Полимеразды тізбекті реакция (ПТР) негізіндегі диагностиканы, молекулалық цитогенетиканы және алғашқы секвенирлеу тәсілдерін енгізу классикалық генетикадан молекулалық медицинаға көшуге мүмкіндік берді.

3.3 Геномдық дәуірдің қалыптасуы

Шамамен 2010 жылдан бастап Қазақстан жаңа буын секвенирлеуді (NGS), геномдық ассоциативтік зерттеулерді, транскриптомдық және эпигеномдық профильдеуді, есептеу геномикасын және мультиомикстік деректерді біріктіруді енгізумен сипатталатын геномдық бағыттағы кезеңге аяқ басты [12–15].

Бұл көшу популяциялық ауқымдағы геномдық бастамалардың, сирек ауруларды секвенирлеу бағдарламаларының, фармакогеномдық зерттеулердің және дәлдік медицинаның алғашқы үлгілерінің пайда болуына жол ашты. Қазіргі зерттеулер клиникалық маңызы бар геномикаға, аурулардың механизмдеріне және популяцияға тән нұсқаларды түсіндіруге көбірек көңіл бөледі (1-сурет).

Figure 1. Evolution of human genetics in Kazakhstan across four periods
Figure 1. Evolution of human genetics in Kazakhstan. Four developmental periods: the Soviet legacy and foundational period (1930s–1990s), the post-independence transition (1990s–2000s), genomic expansion (2010–present), and the emerging move toward precision genomic medicine — a trajectory from descriptive population genetics to clinically actionable genomics. Рисунок 1. Эволюция генетики человека в Казахстане. Четыре периода развития: советское наследие и основополагающий период (1930-е–1990-е), переход после независимости (1990-е–2000-е), геномная экспансия (2010 — настоящее время) и формирующееся движение к прецизионной геномной медицине — траектория от описательной популяционной генетики к клинически значимой геномике. 1-сурет. Қазақстандағы адам генетикасының эволюциясы. Дамудың төрт кезеңі: кеңестік мұра және іргетас қалау кезеңі (1930–1990 жж.), тәуелсіздіктен кейінгі көшу (1990–2000 жж.), геномдық кеңею (2010 жылдан бүгінге дейін) және дәлдік геномдық медицинаға қарай қалыптасып келе жатқан қозғалыс — сипаттамалық популяциялық генетикадан клиникалық маңызы бар геномикаға дейінгі жол.

4. Major research domains in human genetics in Kazakhstan 4. Основные направления исследований генетики человека в Казахстане 4. Қазақстандағы адам генетикасының негізгі зерттеу бағыттары

4.1 Population genomics and anthropological genetics

Population genomics remains one of the most extensively developed areas of human genetics research in Kazakhstan. Studies involving mitochondrial DNA, Y-chromosome haplogroups, Y-STR markers, autosomal markers, and genome-wide polymorphism analysis have demonstrated substantial admixture between East Eurasian and West Eurasian ancestral components, and have resolved fine-scale genetic structure among Kazakh tribes and zhuz [8–10, 16, 17].

These investigations have contributed to the reconstruction of migration patterns across Central Eurasia and provided insight into historical population continuity, nomadic migration dynamics, and regional demographic structure. Importantly, population-specific allele frequency data generated from these studies provide an essential foundation for clinical genomics and genetic risk interpretation in Kazakh populations. Given the underrepresentation of Central Asian populations in global genomic databases, these datasets have increasing translational relevance for precision medicine initiatives.

4.2 Medical and clinical genetics

Medical genetics in Kazakhstan has expanded substantially in response to the growing burden of congenital anomalies, inherited metabolic disorders, hereditary cancers, and cardiovascular diseases. Current clinical genetics services include genetic counseling, prenatal diagnostics, cytogenetic analysis, molecular genetic testing, and limited implementation of genomic sequencing technologies. Work by G. S. Svyatova and colleagues contributed substantially to the development of clinical genetics infrastructure, genetic-demographic characterization of Kazakh populations, and genotype–phenotype association studies within the national healthcare system [18, 19].

However, clinical genetics infrastructure remains concentrated primarily in major urban centers, including Astana and Almaty. Regional disparities in access to specialized diagnostics and genetic counseling continue to represent a significant challenge for equitable healthcare delivery.

4.3 Molecular genomics and precision medicine

The introduction of high-throughput sequencing technologies has transformed biomedical research capacity in Kazakhstan. Current molecular genomics studies focus on disease-associated genetic variants in local populations, pharmacogenomic determinants of drug response, cancer genomics and transcriptomics, cardiovascular genomics, and rare disease gene discovery [12–15, 20, 21, 24, 26]. Whole-genome and whole-exome sequencing have been applied to early-onset epilepsy, osteogenesis imperfecta, and solid organ transplantation, while genetic risk factors for intracranial aneurysm and high-risk HPV genotype distribution have been characterized in Kazakhstani cohorts.

These efforts reflect a broader transition from descriptive genetics toward mechanism-driven and clinically actionable genomics. Population-specific genomic datasets are increasingly recognized as essential for accurate variant interpretation, polygenic risk assessment, pharmacogenomic implementation, and genotype-guided therapeutic decision-making. Emerging precision medicine initiatives in Kazakhstan increasingly integrate genomic, clinical, and bioinformatic data to support individualized healthcare strategies.

4.4 Bioinformatics and computational genomics

The rapid expansion of genomic technologies has increased the importance of bioinformatics and computational genomics in Kazakhstan. Bioinformatic approaches are now essential for NGS data processing, variant annotation, transcriptomic analysis, genomic database development, and integration of multi-omics datasets. National capacity in this area has been demonstrated in whole-genome analyses of drug-resistant Mycobacterium tuberculosis and in population-scale human genome variant analysis [13, 22, 23].

The development of national genomic resources and biobank-associated data infrastructure remains an important strategic priority. However, shortages of trained bioinformaticians, computational infrastructure limitations, and fragmented data integration continue to constrain large-scale genomic implementation.

4.5 Preventive and public health genetics

Preventive genetics represents an emerging component of healthcare modernization in Kazakhstan. Current applications include newborn screening programs, carrier screening for inherited disorders, prenatal risk assessment, and early detection strategies for non-communicable diseases such as prediabetes and cardiovascular conditions [19].

Although pilot initiatives have demonstrated clinical utility, implementation remains fragmented and insufficiently integrated into national public health systems. Expansion of preventive genomics will require coordinated healthcare policy, standardized genomic guidelines, and population-level genomic literacy programs.

4.1 Популяционная геномика и антропологическая генетика

Популяционная геномика остаётся одним из наиболее развитых направлений генетики человека в Казахстане. Исследования митохондриальной ДНК, гаплогрупп Y-хромосомы, Y-STR-маркеров, аутосомных маркеров и полногеномного полиморфизма показали существенную метисацию восточноевразийского и западноевразийского предковых компонентов, а также позволили описать тонкую генетическую структуру казахских родов и жузов [8–10, 16, 17].

Эти работы способствовали реконструкции миграционных процессов в Центральной Евразии и дали представление об исторической преемственности популяций, динамике кочевых миграций и региональной демографической структуре. Важно, что полученные данные о популяционно-специфичных частотах аллелей служат необходимой основой для клинической геномики и интерпретации генетического риска в казахстанских популяциях. С учётом недопредставленности центральноазиатских популяций в мировых геномных базах данных эти наборы данных приобретают всё большую трансляционную значимость.

4.2 Медицинская и клиническая генетика

Медицинская генетика в Казахстане существенно расширилась в ответ на растущее бремя врождённых аномалий, наследственных метаболических нарушений, наследственных форм рака и сердечно-сосудистых заболеваний. Современные услуги клинической генетики включают медико-генетическое консультирование, пренатальную диагностику, цитогенетический анализ, молекулярно-генетическое тестирование и ограниченное применение технологий геномного секвенирования. Работы Г. С. Святовой и коллег внесли значительный вклад в развитие инфраструктуры клинической генетики, генетико-демографическую характеристику казахских популяций и изучение генотип-фенотипических ассоциаций [18, 19].

Вместе с тем инфраструктура клинической генетики сосредоточена преимущественно в крупных городах — Астане и Алматы. Региональное неравенство в доступе к специализированной диагностике и генетическому консультированию остаётся значимой проблемой.

4.3 Молекулярная геномика и прецизионная медицина

Внедрение технологий высокопроизводительного секвенирования преобразовало исследовательский потенциал страны. Современные исследования сосредоточены на ассоциированных с заболеваниями генетических вариантах в локальных популяциях, фармакогеномных детерминантах ответа на лекарственные препараты, онкогеномике и транскриптомике, кардиоваскулярной геномике и поиске генов редких заболеваний [12–15, 20, 21, 24, 26]. Полногеномное и полноэкзомное секвенирование применялось при эпилепсии с ранним началом, несовершенном остеогенезе и трансплантации солидных органов; в казахстанских когортах охарактеризованы генетические факторы риска внутричерепных аневризм и распределение генотипов ВПЧ высокого риска.

Эти усилия отражают более широкий переход от описательной генетики к механистически обоснованной и клинически значимой геномике. Популяционно-специфичные геномные наборы данных всё чаще признаются необходимыми для точной интерпретации вариантов, оценки полигенного риска, внедрения фармакогеномики и генотип-ориентированного выбора терапии. Формирующиеся инициативы прецизионной медицины всё активнее интегрируют геномные, клинические и биоинформатические данные.

4.4 Биоинформатика и вычислительная геномика

Быстрое развитие геномных технологий повысило значимость биоинформатики и вычислительной геномики. Биоинформатические подходы необходимы для обработки данных NGS, аннотации вариантов, транскриптомного анализа, разработки геномных баз данных и интеграции мультиомиксных наборов данных. Национальный потенциал в этой области продемонстрирован в полногеномном анализе лекарственно-устойчивых штаммов Mycobacterium tuberculosis и в анализе вариантов генома человека на популяционном уровне [13, 22, 23].

Развитие национальных геномных ресурсов и связанной с биобанками инфраструктуры данных остаётся важным стратегическим приоритетом. Однако нехватка подготовленных биоинформатиков, ограничения вычислительной инфраструктуры и фрагментированность интеграции данных продолжают сдерживать масштабное внедрение геномных технологий.

4.5 Превентивная генетика и генетика общественного здоровья

Превентивная генетика представляет собой формирующийся компонент модернизации здравоохранения. Текущие приложения включают программы неонатального скрининга, скрининг носительства наследственных заболеваний, пренатальную оценку риска и стратегии раннего выявления неинфекционных заболеваний, включая предиабет и сердечно-сосудистую патологию [19].

Несмотря на клиническую полезность пилотных инициатив, их внедрение остаётся фрагментированным и недостаточно интегрированным в национальную систему общественного здравоохранения. Расширение превентивной геномики потребует согласованной политики здравоохранения, стандартизированных геномных руководств и программ повышения геномной грамотности населения.

4.1 Популяциялық геномика және антропологиялық генетика

Популяциялық геномика Қазақстандағы адам генетикасының ең дамыған бағыттарының бірі болып қала береді. Митохондриялық ДНҚ, Y-хромосома гаплотоптары, Y-STR маркерлері, аутосомалық маркерлер және геном бойынша полиморфизм зерттеулері шығысеуразиялық және батысеуразиялық ата-баба компоненттерінің елеулі будандасуын көрсетті, сондай-ақ қазақ руларының және жүздерінің нәзік генетикалық құрылымын анықтауға мүмкіндік берді [8–10, 16, 17].

Бұл зерттеулер Орталық Еуразиядағы қоныс аудару үлгілерін қалпына келтіруге ықпал етіп, популяциялардың тарихи сабақтастығы, көшпелі миграция динамикасы және аймақтық демографиялық құрылым туралы түсінік берді. Маңыздысы, алынған популяцияға тән аллель жиілігі туралы деректер қазақстандық популяцияларда клиникалық геномика мен генетикалық қауіпті түсіндіру үшін қажетті негіз болып табылады.

4.2 Медициналық және клиникалық генетика

Қазақстандағы медициналық генетика туа біткен ақаулардың, тұқым қуалайтын метаболикалық бұзылыстардың, тұқым қуалайтын қатерлі ісіктердің және жүрек-қан тамыр аурулары ауыртпалығының артуына байланысты айтарлықтай кеңейді. Қазіргі клиникалық генетика қызметтеріне медициналық-генетикалық кеңес беру, пренаталдық диагностика, цитогенетикалық талдау, молекулалық-генетикалық тестілеу және геномдық секвенирлеу технологияларын шектеулі қолдану кіреді. Г. С. Святованың және әріптестерінің жұмыстары клиникалық генетика инфрақұрылымын дамытуға, қазақ популяцияларының генетикалық-демографиялық сипаттамасына және генотип-фенотип ассоциацияларын зерттеуге елеулі үлес қосты [18, 19].

Дегенмен клиникалық генетика инфрақұрылымы негізінен Астана мен Алматы сияқты ірі қалаларда шоғырланған. Мамандандырылған диагностика мен генетикалық кеңеске қолжетімділіктегі аймақтық теңсіздік маңызды мәселе болып қала береді.

4.3 Молекулалық геномика және дәлдік медицина

Жоғары өнімді секвенирлеу технологияларын енгізу елдің зерттеу әлеуетін түбегейлі өзгертті. Қазіргі зерттеулер жергілікті популяциялардағы аурумен байланысты генетикалық нұсқаларға, дәрілік жауаптың фармакогеномдық детерминанттарына, онкогеномика мен транскриптомикаға, кардиоваскулярлық геномикаға және сирек аурулардың гендерін іздеуге бағытталған [12–15, 20, 21, 24, 26]. Бүкілгеномдық және бүкілэкзомдық секвенирлеу ерте басталған эпилепсияда, жетілмеген остеогенезде және солидті ағзаларды трансплантациялауда қолданылды; қазақстандық когорттарда бассүйекішілік аневризманың генетикалық қауіп факторлары мен жоғары қауіпті АПВ генотиптерінің таралуы сипатталды.

Бұл әрекеттер сипаттамалық генетикадан механизмге негізделген және клиникалық маңызы бар геномикаға көшуді көрсетеді. Популяцияға тән геномдық деректер жиынтығы нұсқаларды дәл түсіндіру, полигендік қауіпті бағалау, фармакогеномиканы енгізу және генотипке негізделген емдік шешім қабылдау үшін қажет деп танылуда.

4.4 Биоинформатика және есептеу геномикасы

Геномдық технологиялардың қарқынды дамуы биоинформатика мен есептеу геномикасының маңызын арттырды. Биоинформатикалық тәсілдер NGS деректерін өңдеу, нұсқаларды аннотациялау, транскриптомдық талдау, геномдық деректер қорларын әзірлеу және мультиомикстік деректерді біріктіру үшін қажет. Бұл саладағы ұлттық әлеует дәріге төзімді Mycobacterium tuberculosis штаммдарын бүкілгеномдық талдауда және адам геномы нұсқаларын популяциялық деңгейде талдауда көрсетілді [13, 22, 23].

Ұлттық геномдық ресурстар мен биобанкпен байланысты деректер инфрақұрылымын дамыту маңызды стратегиялық басымдық болып қала береді. Алайда білікті биоинформатиктердің жетіспеушілігі, есептеу инфрақұрылымының шектеулілігі және деректерді біріктірудің бытыраңқылығы ауқымды енгізуді тежейді.

4.5 Алдын алу және қоғамдық денсаулық генетикасы

Алдын алу генетикасы денсаулық сақтауды жаңғыртудың қалыптасып келе жатқан құрамдас бөлігі болып табылады. Қазіргі қолданбаларға нәрестелерді скринингтеу бағдарламалары, тұқым қуалайтын аурулардың тасымалдаушылығын скринингтеу, пренаталдық қауіпті бағалау және преддиабет пен жүрек-қан тамыр патологиясы сияқты жұқпалы емес ауруларды ерте анықтау стратегиялары жатады [19].

Пилоттық бастамалардың клиникалық пайдасына қарамастан, оларды енгізу бытыраңқы күйде қалып отыр және ұлттық қоғамдық денсаулық сақтау жүйесіне жеткіліксіз интеграцияланған. Алдын алу геномикасын кеңейту үшін үйлестірілген саясат, стандартталған геномдық нұсқаулықтар және халықтың геномдық сауаттылығын арттыру бағдарламалары қажет.

5. Current stage of development: a transitional genomic ecosystem 5. Текущая стадия развития: переходная геномная экосистема 5. Дамудың қазіргі кезеңі: өтпелі геномдық экожүйе

Human genetics in Kazakhstan currently represents a transitional system situated between classical population genetics and healthcare-integrated precision medicine.

Key strengths
  • rapidly expanding molecular genetics infrastructure;
  • increasing implementation of NGS technologies;
  • growing international scientific collaboration;
  • emergence of population-specific genomic datasets;
  • development of translational genomics initiatives.
Major limitations
  • limited large-scale genomic cohorts and GWAS studies;
  • fragmented genomic and clinical data integration;
  • insufficient bioinformatic capacity;
  • shortage of clinical geneticists and genomic specialists;
  • uneven regional access to genetic services;
  • underdeveloped national genomic governance systems.

This duality reflects the broader transition from research-centered genetics toward clinically integrated genomic healthcare.

Генетика человека в Казахстане в настоящее время представляет собой переходную систему, находящуюся между классической популяционной генетикой и интегрированной в здравоохранение прецизионной медициной.

Ключевые сильные стороны
  • быстро развивающаяся инфраструктура молекулярной генетики;
  • расширяющееся внедрение технологий NGS;
  • рост международного научного сотрудничества;
  • появление популяционно-специфичных геномных наборов данных;
  • развитие инициатив трансляционной геномики.
Основные ограничения
  • малое число крупномасштабных геномных когорт и GWAS;
  • фрагментированная интеграция геномных и клинических данных;
  • недостаточный биоинформатический потенциал;
  • нехватка клинических генетиков и геномных специалистов;
  • неравномерный региональный доступ к генетическим услугам;
  • недостаточно развитая национальная система управления геномными данными.

Эта двойственность отражает более широкий переход от науко-ориентированной генетики к клинически интегрированному геномному здравоохранению.

Қазақстандағы адам генетикасы қазіргі уақытта классикалық популяциялық генетика мен денсаулық сақтауға интеграцияланған дәлдік медицина арасындағы өтпелі жүйені білдіреді.

Негізгі күшті тұстары
  • қарқынды дамып келе жатқан молекулалық генетика инфрақұрылымы;
  • NGS технологияларын кеңінен енгізу;
  • халықаралық ғылыми ынтымақтастықтың өсуі;
  • популяцияға тән геномдық деректер жиынтығының пайда болуы;
  • трансляциялық геномика бастамаларының дамуы.
Негізгі шектеулер
  • ірі масштабты геномдық когорттар мен GWAS зерттеулерінің аздығы;
  • геномдық және клиникалық деректер интеграциясының бытыраңқылығы;
  • биоинформатикалық әлеуеттің жеткіліксіздігі;
  • клиникалық генетиктер мен геном мамандарының тапшылығы;
  • генетикалық қызметтерге аймақтық қолжетімділіктің біркелкі еместігі;
  • ұлттық геномдық басқару жүйелерінің жеткіліксіз дамуы.

Бұл қосарлылық зерттеуге бағдарланған генетикадан клиникалық интеграцияланған геномдық денсаулық сақтауға көшуді көрсетеді.

6. Ethical, legal, and social implications (ELSI) 6. Этические, правовые и социальные аспекты (ELSI) 6. Этикалық, құқықтық және әлеуметтік аспектілер (ELSI)

The expansion of genomic medicine in Kazakhstan introduces important ethical, legal, and social challenges. Major considerations include informed consent in genomic sequencing studies; privacy and protection of genetic information; governance of biobanks and genomic databases; management of incidental findings; equitable access to genomic medicine; and responsible cross-border genomic data sharing [27].

In addition, the development of population-scale genomic resources raises questions regarding genomic sovereignty and long-term stewardship of genetic data derived from underrepresented Eurasian populations. Although Kazakhstan is progressively aligning with international ethical standards, comprehensive national legislation regulating genomic medicine, biobanking, and clinical sequencing remains under development.

Расширение геномной медицины в Казахстане порождает значимые этические, правовые и социальные вызовы. К основным относятся информированное согласие в исследованиях с геномным секвенированием; конфиденциальность и защита генетической информации; управление биобанками и геномными базами данных; работа со случайными находками; равный доступ к геномной медицине; ответственный трансграничный обмен геномными данными [27].

Кроме того, создание популяционных геномных ресурсов поднимает вопросы геномного суверенитета и долгосрочного управления генетическими данными недостаточно представленных евразийских популяций. Хотя Казахстан последовательно приближается к международным этическим стандартам, комплексное национальное законодательство, регулирующее геномную медицину, биобанкинг и клиническое секвенирование, находится в стадии разработки.

Қазақстанда геномдық медицинаның кеңеюі маңызды этикалық, құқықтық және әлеуметтік мәселелерді туындатады. Негізгілері: геномдық секвенирлеу зерттеулеріндегі ақпараттандырылған келісім; генетикалық ақпараттың құпиялылығы мен қорғалуы; биобанктер мен геномдық деректер қорларын басқару; кездейсоқ табылған нәтижелерді реттеу; геномдық медицинаға тең қолжетімділік; геномдық деректермен трансшекаралық жауапты алмасу [27].

Сонымен қатар популяциялық ауқымдағы геномдық ресурстарды құру геномдық егемендік және жеткіліксіз ұсынылған еуразиялық популяциялардан алынған генетикалық деректерді ұзақ мерзімді басқару мәселелерін көтереді. Қазақстан халықаралық этикалық стандарттарға біртіндеп жақындағанымен, геномдық медицинаны, биобанкингті және клиникалық секвенирлеуді реттейтін кешенді ұлттық заңнама әлі әзірлену үстінде.

7. Challenges and future strategic directions 7. Вызовы и будущие стратегические направления 7. Қиындықтар және болашақ стратегиялық бағыттар

7.1 Key challenges

Several major barriers currently limit the implementation of precision medicine in Kazakhstan: insufficient funding for large-scale genomic initiatives; limited integration between research institutions and clinical systems; absence of nationally coordinated genomic databases; workforce shortages in genetics and bioinformatics; low public awareness of genomic medicine; and limited interoperability of healthcare data systems.

7.2 Strategic priorities

Future development of precision medicine in Kazakhstan should prioritize establishment of a national genomics program; development of integrated biobank and genomic database infrastructure; expansion of clinical genetics services; implementation of standardized genomic healthcare policies; workforce training in genomics, bioinformatics, and genetic counseling; and strengthening of international multi-center collaboration.

7.1 Ключевые вызовы

Внедрение прецизионной медицины в Казахстане сдерживается рядом барьеров: недостаточное финансирование крупномасштабных геномных инициатив; слабая интеграция научных учреждений и клинических систем; отсутствие национально координируемых геномных баз данных; кадровый дефицит в генетике и биоинформатике; низкая осведомлённость населения о геномной медицине; ограниченная интероперабельность систем медицинских данных.

7.2 Стратегические приоритеты

Дальнейшее развитие прецизионной медицины в Казахстане должно быть направлено на создание национальной геномной программы; развитие интегрированной инфраструктуры биобанков и геномных баз данных; расширение услуг клинической генетики; внедрение стандартизированных политик геномного здравоохранения; подготовку кадров в области геномики, биоинформатики и генетического консультирования; укрепление международного многоцентрового сотрудничества.

7.1 Негізгі қиындықтар

Қазақстанда дәлдік медицинаны енгізуді бірқатар кедергі тежейді: ірі масштабты геномдық бастамаларды қаржыландырудың жеткіліксіздігі; ғылыми мекемелер мен клиникалық жүйелер арасындағы интеграцияның әлсіздігі; ұлттық деңгейде үйлестірілген геномдық деректер қорларының болмауы; генетика мен биоинформатикадағы кадр тапшылығы; халықтың геномдық медицина туралы хабардарлығының төмендігі; медициналық деректер жүйелерінің өзара үйлесімділігінің шектеулілігі.

7.2 Стратегиялық басымдықтар

Қазақстанда дәлдік медицинаны одан әрі дамыту үшін мыналарға басымдық берілуі тиіс: ұлттық геномдық бағдарламаны құру; біріктірілген биобанк және геномдық деректер қоры инфрақұрылымын дамыту; клиникалық генетика қызметтерін кеңейту; стандартталған геномдық денсаулық сақтау саясатын енгізу; геномика, биоинформатика және генетикалық кеңес беру саласында кадр даярлау; халықаралық көпорталықты ынтымақтастықты нығайту.

8. Kazakhstan as a population-specific precision medicine model 8. Казахстан как модель популяционно-специфичной прецизионной медицины 8. Қазақстан — популяцияға тән дәлдік медицина моделі ретінде

Kazakhstan represents a potentially important model for population-specific precision medicine due to its unique admixture-driven genomic architecture and rapidly evolving biomedical infrastructure. The current developmental trajectory can be conceptualized as a continuum: population structure → molecular genomics → bioinformatic integration → clinical translation → precision healthcare (Figure 2).

This framework reflects the transition from descriptive ancestry-based studies toward clinically actionable genomic interpretation and individualized healthcare implementation. Such a model may be particularly valuable for ethnically heterogeneous and historically underrepresented populations, where population-specific genomic reference data are essential for accurate risk prediction and therapeutic optimization [4, 7].

Казахстан представляет собой потенциально значимую модель популяционно-специфичной прецизионной медицины благодаря уникальной, обусловленной метисацией геномной архитектуре и быстро развивающейся биомедицинской инфраструктуре. Текущую траекторию развития можно представить как континуум: структура популяции → молекулярная геномика → биоинформатическая интеграция → клиническая трансляция → прецизионное здравоохранение (рисунок 2).

Эта концептуальная схема отражает переход от описательных исследований происхождения к клинически значимой интерпретации генома и индивидуализированному здравоохранению. Такая модель может быть особенно ценной для этнически гетерогенных и исторически недопредставленных популяций, где популяционно-специфичные референсные геномные данные необходимы для точного прогнозирования риска и оптимизации терапии [4, 7].

Қазақстан будандасуға негізделген бірегей геномдық архитектурасы мен қарқынды дамып келе жатқан биомедициналық инфрақұрылымының арқасында популяцияға тән дәлдік медицинаның маңызды моделі бола алады. Қазіргі даму бағытын континуум ретінде ұсынуға болады: популяция құрылымы → молекулалық геномика → биоинформатикалық интеграция → клиникалық трансляция → дәлдік денсаулық сақтау (2-сурет).

Бұл тұжырымдама сипаттамалық шығу тегі зерттеулерінен клиникалық маңызы бар геномдық интерпретацияға және дербестендірілген денсаулық сақтауға көшуді көрсетеді. Мұндай модель этникалық гетерогенді және тарихи тұрғыда жеткіліксіз ұсынылған популяциялар үшін ерекше құнды болуы мүмкін [4, 7].

Figure 2. Population to genomics to precision medicine pipeline
Figure 2. The population → genomics → precision medicine pipeline. Four linked stages — population foundation, genomic discovery, clinical translation, and precision medicine — showing how population-specific knowledge enables precision health for Kazakhstan. Рисунок 2. Конвейер «популяция → геномика → прецизионная медицина». Четыре связанных этапа — популяционная основа, геномные открытия, клиническая трансляция и прецизионная медицина — показывают, как популяционно-специфичные знания обеспечивают прецизионное здравоохранение для Казахстана. 2-сурет. «Популяция → геномика → дәлдік медицина» тізбегі. Өзара байланысты төрт кезең — популяциялық негіз, геномдық жаңалықтар, клиникалық трансляция және дәлдік медицина — популяцияға тән білімнің Қазақстан үшін дәлдік денсаулық сақтауды қалай қамтамасыз ететінін көрсетеді.

9. Conclusions9. Выводы9. Қорытынды

Human genetics in Kazakhstan has evolved from classical population and anthropological studies into an emerging ecosystem of translational genomics and precision medicine. While population genetics remains a dominant scientific domain, increasing implementation of high-throughput sequencing, bioinformatics, and clinical genomics is accelerating the transition toward healthcare-integrated genomic medicine.

Sustained progress will depend on the development of national genomic infrastructure, expansion of workforce capacity, establishment of integrated genomic databases, strengthening of ethical governance, and broader incorporation of genomic technologies into healthcare systems.

Given its unique position at the intersection of Eurasian population diversity and emerging genomic science, Kazakhstan has significant potential to contribute to global population genomics, translational medicine, and precision healthcare research, particularly for historically underrepresented Central Asian populations.

Генетика человека в Казахстане прошла путь от классических популяционных и антропологических исследований к формирующейся экосистеме трансляционной геномики и прецизионной медицины. Хотя популяционная генетика остаётся доминирующим направлением, растущее внедрение высокопроизводительного секвенирования, биоинформатики и клинической геномики ускоряет переход к интегрированной в здравоохранение геномной медицине.

Устойчивый прогресс будет зависеть от развития национальной геномной инфраструктуры, наращивания кадрового потенциала, создания интегрированных геномных баз данных, укрепления этического регулирования и более широкого внедрения геномных технологий в систему здравоохранения.

Благодаря уникальному положению на пересечении евразийского популяционного разнообразия и формирующейся геномной науки Казахстан обладает значительным потенциалом вклада в мировые исследования популяционной геномики, трансляционной медицины и прецизионного здравоохранения, особенно в отношении исторически недопредставленных центральноазиатских популяций.

Қазақстандағы адам генетикасы классикалық популяциялық және антропологиялық зерттеулерден трансляциялық геномика мен дәлдік медицинаның қалыптасып келе жатқан экожүйесіне дейін дамыды. Популяциялық генетика басым бағыт болып қала бергенімен, жоғары өнімді секвенирлеуді, биоинформатиканы және клиникалық геномиканы кеңінен енгізу денсаулық сақтауға интеграцияланған геномдық медицинаға көшуді жеделдетуде.

Тұрақты ілгерілеу ұлттық геномдық инфрақұрылымды дамытуға, кадрлық әлеуетті арттыруға, біріктірілген геномдық деректер қорларын құруға, этикалық реттеуді нығайтуға және геномдық технологияларды денсаулық сақтау жүйесіне кеңінен енгізуге байланысты болады.

Еуразиялық популяциялық алуантүрлілік пен қалыптасып келе жатқан геномдық ғылымның тоғысындағы бірегей орнының арқасында Қазақстан жаһандық популяциялық геномика, трансляциялық медицина және дәлдік денсаулық сақтау зерттеулеріне, әсіресе тарихи тұрғыда жеткіліксіз ұсынылған орталықазиялық популяциялар бойынша, елеулі үлес қоса алады.

FundingФинансированиеҚаржыландыру

This review was prepared without specific project funding. The author's research activities are supported by the Ministry of Science and Higher Education of the Republic of Kazakhstan.

Данный обзор подготовлен без специального проектного финансирования. Исследовательская деятельность автора поддерживается Министерством науки и высшего образования Республики Казахстан.

Бұл шолу арнайы жоба қаржыландыруынсыз дайындалды. Автордың зерттеу қызметін Қазақстан Республикасының Ғылым және жоғары білім министрлігі қолдайды.

AcknowledgmentsБлагодарностиАлғыс сөздер

The author thanks colleagues at the National Laboratory Astana, L. N. Gumilyov Eurasian National University, and the Kazakhstan Society of Geneticists and Breeders for valuable discussion, and acknowledges the contribution of the national scientific schools whose work laid the foundation for human genetics research in Kazakhstan.

Автор благодарит коллег из Национальной лаборатории Астана, Евразийского национального университета им. Л. Н. Гумилёва и Казахстанского общества генетиков и селекционеров за ценные обсуждения, а также отмечает вклад национальных научных школ, заложивших основу исследований генетики человека в Казахстане.

Автор «Астана» ұлттық зертханасының, Л. Н. Гумилев атындағы Еуразия ұлттық университетінің және Қазақстан генетиктер мен селекционерлер қоғамының әріптестеріне құнды талқылаулары үшін алғыс білдіреді, сондай-ақ Қазақстанда адам генетикасы зерттеулерінің негізін қалаған ұлттық ғылыми мектептердің үлесін атап өтеді.

Author ContributionsВклад авторовАвторлардың үлесі

Conceptualization: A.R.A.; Methodology: A.R.A.; Investigation: A.R.A.; Writing – original draft: A.R.A.; Writing – review and editing: A.R.A.

Концептуализация: А.Р.А.; Методология: А.Р.А.; Исследование: А.Р.А.; Написание — первоначальный вариант: А.Р.А.; Написание — редактирование: А.Р.А.

Тұжырымдама: А.Р.А.; Әдістеме: А.Р.А.; Зерттеу: А.Р.А.; Жазу — бастапқы нұсқа: А.Р.А.; Жазу — редакциялау: А.Р.А.

Competing InterestsКонфликт интересовМүдделер қақтығысы

The author declares no competing interests.

Автор заявляет об отсутствии конфликта интересов.

Автор мүдделер қақтығысы жоқ екенін мәлімдейді.

Ethics approval and consentЭтическое одобрение и согласиеЭтикалық мақұлдау және келісім

Not applicable. This review is based exclusively on previously published literature and did not involve new studies of human participants or animals.

Неприменимо. Обзор основан исключительно на ранее опубликованной литературе и не включал новых исследований с участием людей или животных.

Қолданылмайды. Бұл шолу тек бұрын жарияланған әдебиетке негізделген және адамдар мен жануарлар қатысатын жаңа зерттеулерді қамтымаған.

Data availabilityДоступность данныхДеректердің қолжетімділігі

No new datasets were generated. All data discussed in this review are available in the cited publications.

Новые наборы данных не создавались. Все обсуждаемые данные доступны в цитируемых публикациях.

Жаңа деректер жиынтығы жасалмады. Талқыланған барлық деректер дәйексөз келтірілген жарияланымдарда қолжетімді.

ReferencesЛитератураӘдебиеттер

  1. Collins FS, Varmus H. A new initiative on precision medicine. N Engl J Med. 2015;372:793–795. DOI: 10.1056/NEJMp1500523
  2. Ashley EA. Towards precision medicine. Nat Rev Genet. 2016;17:507–522. DOI: 10.1038/nrg.2016.86
  3. Manolio TA, Chisholm RL, Ozenberger B, et al. Implementing genomic medicine in the clinic: the future is here. Genet Med. 2013;15:258–267. DOI: 10.1038/gim.2012.157
  4. Sirugo G, Williams SM, Tishkoff SA. The missing diversity in human genetic studies. Cell. 2019;177:26–31. DOI: 10.1016/j.cell.2019.02.048
  5. Bycroft C, Freeman C, Petkova D, et al. The UK Biobank resource with deep phenotyping and genomic data. Nature. 2018;562:203–209. DOI: 10.1038/s41586-018-0579-z
  6. Leitsalu L, Haller T, Esko T, et al. Cohort profile: Estonian Biobank of the Estonian Genome Center, University of Tartu. Int J Epidemiol. 2015;44:1137–1147. DOI: 10.1093/ije/dyt268
  7. Torkamani A, Wineinger NE, Topol EJ. The personal and clinical utility of polygenic risk scores. Nat Rev Genet. 2018;19:581–590. DOI: 10.1038/s41576-018-0018-x
  8. Zhabagin M, Sabitov Z, Tarlykov P, et al. The medieval Mongolian roots of Y-chromosomal lineages from South Kazakhstan. BMC Genet. 2020; 21 (Suppl 1), 87. DOI: 10.1186/s12863-020-00897-5
  9. Zhunussova A, Tayshanova S, Bukayev A, Bukayeva A, Aidarov B, Temirgaliev R, Sabitov Z, Zhabagin M. Genetic genealogy of Y-chromosome in the Zhetiru tribe of the Kazakh population from Kazakhstan. Front Genet. 2025; 16:1516130. DOI: 10.3389/fgene.2025.1516130
  10. Akilzhanova A, Kairov U, Rakhimova S., Molkenov A., Rhie A., Kim J-I, … Zhumadilov Z. The First Kazakh Whole Genomes: The First Report of NGS Data. Central Asian Journal of Global Health. 2014;3(Suppl):146. DOI: 10.5195/cajgh.2014.146
  11. Bersimbayev RI. Development of genetics and molecular biology in Kazakhstan. Eurasian J Appl Biotechnol. 2018;2:4–12.
  12. Akilzhanova AR. Genomic research perspectives in Kazakhstan. Cent Asian J Glob Health. 2014;2(Suppl):101. DOI: 10.5195/cajgh.2013.101
  13. Kairov U, Molkenov A, Sharip A, et al. Whole-genome sequencing and genomic variant analysis of Kazakh individuals. Front Genet. 2022;13:902804. DOI: 10.3389/fgene.2022.902804
  14. Bayanova M, Bolatov AK, Bazenova A, et al. Whole-Genome Sequencing Among Kazakhstani Children with Early-Onset Epilepsy Revealed New Gene Variants and Phenotypic Variability. Mol Neurobiol. 2023;60:4324–4335. DOI: 10.1007/s12035-023-03346-3
  15. Zholdybayeva E, Iskakova A, Romanova A, Ramanculov E, Momynaliev K. Pharmacogenetic research in Kazakhstan. Cent Asian J Glob Health. 2014;2(Suppl):87. DOI: 10.5195/cajgh.2013.87
  16. Khussainova E, Kisselev I, Iksan O, et al. Genetic relationship among the Kazakh people based on Y-STR markers reveals evidence of genetic variation among tribes and Zhuz. Front Genet. 2022;12:801295. DOI: 10.3389/fgene.2021.801295
  17. Ashirbekov Y, Seidualy M, Abaildayev A, et al. Genetic polymorphism of Y-chromosome in Kazakh populations from Southern Kazakhstan. BMC Genomics. 2023;24(1). DOI: 10.1186/s12864-023-09753-z
  18. Svyatova GS, et al. Genetic-demographic studies of Kazakh populations. Med J Kazakhstan. 2004;2–3:57–61.
  19. Svyatova GS, et al. Genetic predisposition to prediabetes in the Kazakh population. Curr Issues Mol Biol. 2024;46(10):10913–10922.
  20. Bayanova M, Abilova A, Rakhimzhanova M, et al. Genetic landscape of osteogenesis imperfecta in Kazakhstan. Sci Rep. 2025;15:11223. DOI: 10.1038/s41598-025-95877-z
  21. Bayanova M, Bolatov A, Malik D, Zhenissova A, Abdikadirova A, Sapargaliyeva M, Nazarova L, Myrzakhmetova G, Novikova S, Turganbekova A, et al. Whole-Exome Sequencing Followed by dPCR-Based Personalized Genetic Approach in Solid Organ Transplantation: A Study Protocol and Preliminary Results. Methods Protoc. 2025;8(2):27. DOI: 10.3390/mps8020027
  22. Daniyarov A, Molkenov A, Rakhimova S, et al. Genomic analysis of multidrug-resistant Mycobacterium tuberculosis strains from patients in Kazakhstan. Front Genet. 2021;12:683515. DOI: 10.3389/fgene.2021.683515
  23. Yerezhepov D, Gabdulkayum A, Akhmetova A, et al. Vitamin D status, VDR, and TLR polymorphisms and pulmonary tuberculosis epidemiology in Kazakhstan. Nutrients. 2024;16(4):558. DOI: 10.3390/nu16040558
  24. Zholdybayeva EV, Medetov YZ, Aitkulova AM, et al. Genetic risk factors for intracranial aneurysm in the Kazakh population. J Mol Neurosci. 2018;66(1):135–145. DOI: 10.1007/s12031-018-1134-y
  25. Bersimbaev RI, Bulgakova O. The health effects of radon and uranium on the population of Kazakhstan. Genes Environ. 2015;37(1):18. DOI: 10.1186/s41021-015-0019-3
  26. Babi A, Issa T, Gusmanov A, et al. Prevalence of high-risk human papillomavirus infection and genotype distribution among Kazakhstani women with abnormal cervical cytology. Ann Med. 2024;56(1):2304649.
  27. Stark Z, Dolman L, Manolio TA, et al. Integrating genomics into healthcare: a global responsibility. Am J Hum Genet. 2019;104:13–20. DOI: 10.1016/j.ajhg.2018.11.014
CitationСсылкаДәйексөз
Akilzhanova A.R. (2026) Human genetics in Kazakhstan: from population structure to precision medicine. Contig. 1(3): 202613. DOI: 10.66273/3134-6359.2026.1.3.001
DatesДатыКүндер
Received: 05.07.2026 · Accepted: 12.07.2026 · Published online: 12.07.2026 Поступила: 05.07.2026 · Принята: 12.07.2026 · Опубликована онлайн: 12.07.2026 Келіп түсті: 05.07.2026 · Қабылданды: 12.07.2026 · Онлайн жарияланды: 12.07.2026
CorrespondenceПерепискаХат алмасу

Copyright © 2026 Ainur Akilzhanova. This is an open-access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution License (CC BY). The use, distribution or reproduction in other forums is permitted, provided the original author(s) and the copyright owner(s) are credited and that the original publication in this journal is cited, in accordance with accepted academic practice. No use, distribution or reproduction is permitted which does not comply with these terms.

Disclaimer: All claims expressed in this article are solely those of the author and do not necessarily represent those of their affiliated organizations, or those of the publisher, the editors and the reviewers. Any product that may be evaluated in this article or claim that may be made by its manufacturer is not guaranteed or endorsed by the publisher.